Синдром Дауна - это...

Синдром Дауна стал известен врачам с 1866 года, когда английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого и другие врачи начали выявлять очень похожих друг на друга детей.
 

Но только в ХХ веке генетики определили, что у всех таких детей имеется изменение количества хромосом. Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма, содержащих ядро.Их количество у человека — 46 штук, или 23 пары. Один комплект из 23 разных хромосом передаёт ребёнку при его зачатии мать, второй, состоящий также из 23 хромосом, — отец. Хромосомы различаются по величине, строению и составу входящих в них генов (единиц наследственной информации).

 Генетики научились анализировать хромосомы. Такой анализ получил название кариологического. Для него нужно несколько капель крови человека.Одна пара хромосом различается у лиц разного пола. Эти хромосомы назвали половыми и обозначили буквами X и Y. У девочек имеется две одинаковых половых хромосомы: X X. У мальчиков эти хромосомы разные: X Y.

 Все остальные хромосомы называются аутосомами. Их 44, или 22 пары. Они одинаковы у лиц разного пола. Каждой паре хромосом присвоен номер. Самая большая хромосома имеет № 1, самая маленькая — № 22. По строению аутосомы разделяют на 7 групп. Последняя состоит из двух пар: № 21 и 22. У некоторых людей количество хромосом или их строение нарушается. При синдроме Дауна вместо двух 21-х хромосом имеется три. Часто это называют ещё трисомией по 21-й хромосоме. Общее количество хромосом у людей с синдромом Дауна на одну больше, чем в норме, то есть 47.  

Особенности строения хромосом сохраняются у человека всю жизнь. Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Дауна имеются некоторые особенности строения лица, которые позволяют распознать заболевание уже при рождении. Частота рождения детей с синдромом Дауна — примерно 1 : 750.