Гипотиреоз и синдром Дауна

Нормальная работа щитовидной железы

Щитовидная железа расположена в основании передней части шеи. Она вырабатывает тиреоидный гормон из йодида, тироглобулина и тирозина. Щитовидная железа – это единственный орган человека, избирательно накапливающий йод. Этот химический элемент путем многочисленных преобразований включается в состав гормона, который принято обозначать символом «Т₄». Цифра 4 означает, что в состав этого гормона входят 4 атома йода. Далее этот гормон попадает в кровь, а из нее – во все ткани организма. Однако действует на органы преимущественно не сам Т₄, а его метаболит - гормон Т₃ (имеющий 3 атома йода), который образуется в щитовидной железе, печени и почках из Т₄. Регулируют деятельность щитовидной железы по выработке гормонов другие «вышестоящие» органы эндокринной системы. Активирует выработку гормонов щитовидной железы гипофиз. При недостаточном содержании Т₃ гипофиз вырабатывает тиреотропный гормон (ТТГ). В свою очередь, выработка ТТГ регулируется гормоном гипоталамуса - «ТТГ-рилизинг фактором». 
Молекулярные механизмы действия Т₃/Т₄ до конца еще не изучены, поэтому лучше всего, пользуясь известными данными, представить себе это действие на каком-нибудь примере совершенно из другой области. Представим себе такую историю. 
«В кузнице работал кузнец. Да только очень медленно, потому что некому было поддуть воздуха мехами, и очень однообразно, потому что знал, как выковать только подковы. Пришел как-то раз к нему мужик да попросился помощником. И сразу дела пошли на лад – работать стали быстро, потому что стало кому мехами работать, да радостно, потому что мужик тот знал, как куются многие вещи». 
В этой вполне правдивой истории мужик, пришедший в помощники, в корне изменил дело. Так же и гормон Т₃, попадая в клетку, заставляет ее быстрее дышать, учит работать так, как она без него не умеет. 
Языком физиологии, Т₃ повышает обменные процессы в клетках, ускоряет их рост, созревание, увеличивает работоспособность и скорость работы. Это выражается в высокой активности, энергичности, эмоциональности, сообразительности человека, хорошем иммунитете, высокой чувствительности органов чувств, ускорении обмена веществ и т.д. 
Особенно важен гормон щитовидной железы для организма плода и ребенка грудного возраста. Образно говоря – это «гормон созревания», то есть вещество, необходимое для того, чтобы человек не просто стал большим, а развивался. Действие гормона щитовидной железы как гормона созревания необходимо, в первую очередь, для мозга, но также для легких, кишечника – то есть, практически, для всех органов и систем. Период сниженной активности гормона может затормозить развитие ребенка. Чем меньше возраст, в котором он возник, тем более тяжелы последствия. 
Еще гормоны щитовидной железы помогают организму приспосабливаться к стрессорным воздействиям: гипоксии, инфекции и так далее. 
Исходя из этого, нетрудно вообразить, как может выглядеть человек с гипотиреозом… 
   
Основные признаки гипотиреоза в раннем возрасте 
Гипотиреоз - это недостаточное вырабатывание Т₃, что нередко случается при синдроме Дауна. Гипотериоз может быть как врожденным, так и приобретенным с возрастом. Каждый штат Америки и многие другие страны систематически проводят скрининг новорожденных на факт наличия гипотиреоза. В России также всех детей на 3 день жизни тестируют на гипотиреоз (обычно определяют уровень ТТГ). Основная причина врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна коренится в том, что щитовидная железа недостаточно развилась во внутриутробном состоянии. Главными причинами приобретенного гипотиреоза у подростков с синдромом Дауна являются: аутоиммунное заболевание (когда организм вырабатывает антитела против своей же щитовидной железы); тиреоидит (когда ткань щитовидной железы заменяется лейкоцитами и фиброзной тканью). 
Симптомы недостаточности гормона, выделяемого щитовидной железой, трудно заметить, особенно у детей, грань между здоровьем и болезнью иногда стерта. Известно, что при действии любого повреждающего фактора функции организма не нарушаются до тех пор, пока действуют существующие защитные механизмы. Когда организм уже не в состоянии себя защитить, появляются симптомы заболевания. При этом количество и выраженность симптомов зависит от интенсивности и продолжительности воздействия фактора, вызвавшего заболевание. 
Исходя из сказанного, следует учесть, что перечисленные ниже признаки гипотиреоза относятся к тяжелому случаю этой болезни, и в легких случаях не все из них могут наблюдаться. 
Признаки гипотиреоза: укороченные конечности, шея, отечность шеи, век, тыла кистей (быстро исчезает), большой высунутый язык, сухая кожа, ломкие сухие волосы, распластанный живот, короткие пальцы, недоразвитие наружных половых органов, бледная кожа, иногда – затяжное течение физиологической желтухи, запоры, пупочная грыжа, бедность мимики, вялость мышц, апатичность, сонливость, запоздалое прорезывание зубов, снижение аппетита, сниженная потливость, тенденция к снижению температуры тела; замедленность и неловкость движений, замедленность мышления, психического развития, роста конечностей; снижение частоты сердечных сокращений, шумное дыхание, низкий голос, склонность к инфекционным заболеваниям, снижение чувствительности кожи, слизистых, органов слуха, зрения, задержка роста. 
При проверке работы щитовидной железы у детей обычно определяется уровень ТТГ; если он превышает норму, тогда проверяется уровень Т₃, Т₄. У детей старше 7 лет рекомендуется проверять уровень антител к щитовидной железе. При гипотиреозе уровень тироксина будет понижен, а уровень ТТГ повышен (так как мозг посылает команду щитовидной железе). 
   
Гипотиреоз и синдром Дауна 
«Нет дыма без огня». Хотя внешне дети с синдромом Дауна имеют черты, сходные с гипотиреозом, многие из них имеют нормальную функцию щитовидной железы и без специальных обследований никакая терапия назначаться не должна. Тем не менее при синдроме Дауна частота гипотиреоидизма выше, чем в популяции в целом. Как показали современные исследования, от 0,7 до 0,1% детей с синдромом Дауна имеют врожденный гипотиреоз по сравнению с 0,015–0,02% во всей популяции. У некоторых детей с синдромом Дауна недостаточность функции щитовидной железы выявляется позже: частота приобретенного гипотиреоза составляет 13-54% по сравнению с 0,8-1,1% в популяции. Одна из форм, так называемая субкомпенсированная, определяется только по увеличению ТТГ, и ребенок может не иметь симптомов. У детей старше 8 лет повышается частота аутоимунных тиреоидитов. В целом ту или иную форму гипотиреоза имеет на протяжении жизни один из 12 людей с синдромом Дауна. 
В связи с этим рекомендуется обследовать ребенка с синдромом Дауна на гипотиреоз в родильном доме (как всех детей), в 1 год и далее ежегодно, а также при появлении любой подозрительной симптоматики. 
Если ребенка с врожденным гипотиреозом не лечить, шансы достичь относительно высокого уровня развития психики уменьшаются с каждым днем. При тяжелом врожденном гипотиреозе лечение, начатое после 3 месяцев, не способно вернуть утраченные возможности. При отсутствии лечения и приобретенные формы заболевания ведут к снижению интеллекта и серьезным нарушениям со стороны внутренних органов. 
Лечение заключается в замене гормона щитовидной железы синтетическим L-тироксином. Для определения реакции щитовидной железы на синтетический тироксин необходимо сделать ряд анализов крови, чтобы определить дозу введения тироксина. Лечение при врожденном гипотиреозе проводится на протяжении всей жизни, при приобретенном – сроки могут быть различны. Доза препарата подбирается индивидуально. Нужно отметить, что если родители привыкли видеть своего ребенка спокойным, уравновешенным, каким является ребенок, страдающий гипотиреозом, то при замене гормонов может показаться, что ребенок вдруг стал гиперактивным. На самом деле ребенок возвращается к своему нормальному состоянию, тем не менее доза препарата иногда требует коррекции, если появляются симптомы повышения функции щитовидной железы. 
   
   
РАВНЕНИЕ НА СЕРЕЖУ 
«Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать». Когда в ноябре 1996 года специалисты из службы домашнего визитирования в первый раз увидели Сережу Жбанова, сомнений не было – у ребенка не только синдром Дауна. Бледный, вялый, мало эмоциональный, с резкой мышечной слабостью, ребенок в свои 1 год 4 месяца мало что умел. Был заподозрен гипотиреоз. Мама Сережи, Надежда Николаевна, быстро и четко выполнила все рекомендации. В результате был выявлен гипотиреоз, снижение иммунитета, анемия. Было начато активное лечение. В январе мальчик значительно легче перенес ОРВИ, стоматит, чем год назад. Уже в феврале ребенка было не узнать – порозовел, стал активным, подвижным, быстро ходит с поддержкой, значительно продвинулся в психическом развитии: очень внимателен ко всему, что делают другие, и активно подражает, стал понимать слова, пить самостоятельно из чашки, рисовать каракули, одновременно интересоваться несколькими предметами, запоминать местонахождение предметов, произносить слоги и многое другое. В поликлинике врачи ребенка не узнали, теперь они говорят, что Сережа стал совсем другим. С февраля Сережа ходит в игровую группу, где успешно справляется со многими заданиями.